skip to Main Content

Multidisciplinaire benadering van primaire immuundeficiënties

Omdat de diagnostiek van primaire immuundeficiënties (PID) uitdagend is, werkte het AZ Sint-Jan Brugge-Oostende een multidisciplinaire benadering uit. Ze strekt zich binnen het ziekenhuis uit over verschillende diensten en omvat ook een nauwe samenwerking met het UZ Gent.

WAT ZIJN PRIMAIRE IMMUUNDEFICIËNTIES

Primaire immuundeficiënties (PID) zijn een diverse groep van aandoeningen die gepaard gaan met een verhoogd risico op infecties. Ze worden veroorzaakt door een defect in een component van het aangeboren of verworven immuunsysteem. Per definitie is dat defect spontaan aanwezig om te kunnen spreken van een PID. Gebruik van immunosuppressiva of een secondaire aandoening kan immers ook leiden tot immuundeficiëntie. Er zijn reeds meer dan 200 verschillende vormen van PID in de literatuur beschreven en vrijwel allemaal kunnen ze beschouwd worden als een zeldzame ziekte (orphan disease).

immuundeficiënties
Er zijn reeds meer dan 200 verschillende vormen van PID in de literatuur beschreven en vrijwel allemaal kunnen ze beschouwd worden als een zeldzame ziekte.

UITDAGENDE DIAGNOSTIEK

Voor PID werkt het AZ Sint-Jan Brugge-Oostende AV vanuit een multidisciplinaire benadering, waarbij de diensten Nierziekten, infectieziekten en algemeen inwendige ziekten (dr. Jens Van Praet), Hematologie (dr. Sylvia Snauwaert), Longziekten (dr. Charlotte Depuydt), Kinderlongziekten en allergische aandoeningen (dr. Kate Sauer) en Laboratoriumgeneeskunde (dr. Jan Emmerechts en dr. Martine Vercammen) betrokken zijn. De diagnostiek van PID is door de heterogeniteit uitdagend. Afhankelijk van het type (viraal / bacterieel / fungaal …) en de lokalisatie (pulmonair / centraal zenuwstelsel …) van de onderliggende infecties worden verschillende componenten van het immuunsysteem geëvalueerd, onder andere het complementsysteem, de granulocytenfunctie, bepaling van de lymfocytensubsets en van de B-geheugencellen en doses van de verschillende types immunoglobulines. Om een stoornis van de humorale immuniteit aan te tonen, wordt de vaccinatierespons bepaald tegen een eiwitvaccin, bijvoorbeeld tetanus, en een polysacharidevaccin (niet-geconjugeerd pneumokokkenvaccin). Sommige testen, zoals de genetische diagnostiek en bepaling van cytokines op plasma, gebeuren in samenwerking met het UZ Gent (prof. dr. Tessa Kerre en prof. dr. Filomeen Haerynck).

BEHANDELING EN OPVOLGING

De meest voorkomende vorm van PID op volwassen leeftijd is de common variable immunodeficiency of CVID (zie box), een vorm van humorale immuundeficiëntie. Snelle herkenning van de symptomen en tijdig starten van substitutietherapie met immunoglobulines is essentieel om ernstige infecties te voorkomen. Toediening van deze immunoglobulines kan zowel intraveneus (meestal eenmaal per maand) als subcutaan. In het laatste geval kan de toediening wekelijks (of tweewekelijks) thuis gebeuren. Voor goedkeuring van de terugbetaling van immunoglobulinetherapie is attestatie door een mandataris van de Belgian Primary Immune Deficiency Group (BPIDG) vereist.1 Voor het AZ Sint-Jan Brugge-Oostende AV is dr. Jens Van Praet gemandateerd lid van deze nationale werkgroep. De behandeling met intraveneuze immunoglobulines kan evenwel gebeuren in een ziekenhuis in de buurt van de woonplaats van de patiënt. De volwassen patiënten met PID worden minstens jaarlijks gezien op de consultatie algemeen inwendige ziekten op campus Sint-Jan om de algemene evolutie op te volgen. Daarnaast volgt hun behandelend specialist hen frequenter op.

INTERNATIONALE STUDIE

Vanuit de lopende samenwerking met de onderzoeksgroep van prof. dr. Haerynck in het UZ Gent kon het AZ Sint-Jan Brugge-Oostende AV deelnemen aan een internationale studie over de oorzaak van ernstige COVID-19 bij patiënten zonder risicofactoren. Prof. dr. Jean-Laurent Casanova van The Rockefeller University, een wereldautoriteit op het gebied van genetische oorzaken van zeldzame invasieve infecties, leidt dit onderzoek. Een eerste belangrijk resultaat was dat een deel van de patiënten ziek wordt door de aanwezigheid van antistoffen gericht tegen type I interferonen of een genetisch defect in de type I-interferonimmuniteit.2

INDICATIES VOOR DOORVERWIJZING

Recidiverende (meer dan vier per jaar) bacteriële infecties of infecties met ernstig beloop, onverklaarde bronchiëctasieën of infecties met een ongewone verwekker bij een patiënt zonder onderliggende aandoening kunnen wijzen op een PID. Patiënten met een verdenking op PID kunnen terecht op campus Sint-Jan voor diagnostiek en zo nodig de opstart van behandeling. Ze kunnen hiervoor verwezen worden naar één van de hogergenoemde diensten.

REFERENTIES

1 https://bpidg.be/nl/homepage/
2 Zhang Q et al Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19. Science. 2020;370(6515)

Back To Top