Als huidletsels wijzen op dieperliggende problemen

Editie 36 - Feb 2018

Als huidletsels wijzen op dieperliggende problemen

Op de consultatie Longziekten dient een 64-jarige ex-roker zich aan. Hij is doorverwezen door de dermatoloog op basis van witachtige papels in de hals, de nek en het gezicht die met de jaren stijgen in aantal. Uit de CT thorax blijkt bovendien aanwezigheid van longcysten.

De dermatoloog wijst een 64-jarige man door vanwege een sinds jaren progressief toenemend aantal huidletsels ter hoogte van het gelaat en de hals en nek. Hij is bekend met coronair lijden, refluxziekte en hypothyroïdie. Er zijn geen respiratoire antecedenten, maar er is wel sprake van een beduidende nicotine-abusus (40 pack-years) met rookstop 30 jaar geleden. De patiënt heeft een kat en meerdere vogels (duif, kip, parkiet); er is geen expositie aan tuberculose of asbest. De familiale anamnese is positief voor nier- en leverlijden bij de vader. Deze onderging hemodialyse, maar er zijn geen verdere gegevens bekend. De moeder leed aan diabetische nefropathie. Enkele broers vertonen gelijkaardige huidletsels.

Het is niet mogelijk om uit de anamnese belangrijke algemene, noch internistische klachten te weerhouden. Bij klinisch onderzoek is de bloeddruk licht verhoogd. Verder verkeert de patiënt in een goede algemene toestand met een normale zuurstofsaturatie, long- en hartauscultatie. De vermelde huidletsels situeren zich voornamelijk perinasaal en in de halskraagregio. Het betreft verspreide witachtige papels zonder ulceratieve of inflammatoire kenmerken (zie foto 2).

Een bijkomende CT thorax (foto 1) toont multipele dunwandige cysten met variabele grootte, voornamelijk basaal en subpleuraal gesitueerd. De CT abdomen vertoont geen afwijkingen. De spirometrie is, ondanks het vroegere tabagisme, niet obstructief en ook de statische longvolumina en diffusiecapaciteit liggen binnen de referentiewaarden.

Fuguur 1: meerdere longcysten; diffuus verspreid, subpleuraal en basaal

Figuur 2: multiple witgekleurde papels

Oplossing

CT-grafisch passen de longcysten niet direct bij emfyseem, cystische bronchiëctasieën of longfibrose, maar wordt aan een diffuse cystische longaandoening gedacht.

Gezien de typische huidletsels (ook bij andere familieleden), met name fibrofolliculomen, en het CT-grafisch aspect van de longcysten gaat het idee uit naar het Birt-Hogg-Dubé-syndroom. Aanvullend genetisch onderzoek kan deze diagnose ook bevestigen.

Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom is een autosomaal dominante aandoening op basis van een loss-of-function-mutatie in het FLCN-gen (folliculine). Dit syndroom is ondertussen beschreven in meer dan 600 families, maar de aandoening wordt qua prevalentie wellicht onderschat.

Klassiek manifesteert dit syndroom zich met een hoge penetrantie ter hoogte van de longen, de nieren en de huid. Er is wel sprake van een sterke fenotypische variabiliteit, ook binnen een familie.

De benigne fibrofolliculomen verschijnen meestal vanaf de leeftijd van 20 jaar onder de vorm van witachtige papels in talgrijke zones, zoals perinasaal, in het gelaat en in de bovenste thoraxhelft. Een tiental jaren later ontstaan dan de longcysten, die meestal asymptomatisch blijven tot het optreden van een pneumothorax (bij een derde van de patiënten). Deze cysten zijn diffuus gelokaliseerd over de longkwabben, maar predominant basaal en subpleuraal. De meest gevreesde manifestatie van het Birt-Hogg-Dubé-syndroom is echter het optreden van niertumoren, meestal vanaf de leeftijd van 50 jaar. Typerend is de bilaterale en multifocale presentatie van deze solide tumoren (chromofoob-oncocytisch type), die meestal een vrij indolent verloop kennen.

Indien ze esthetisch storend zijn, is het mogelijk om de fibrofolliculomen te behandelen met bijvoorbeeld laser of elektrocoagulatie. Regelmatige screening naar niertumoren aan de hand van een MRI abdomen is aangewezen. In geval van niertumoren geniet, zo mogelijk, niersparende heelkunde de voorkeur. De longcysten behoeven meestal geen therapie, maar gezien de hoge recidiefkans na een eerste spontane pneumothorax is een pleurodese/pleurectomie wel aangeraden. Bij afwezigheid van klachten is vliegen in principe geen probleem, (scuba) duiken is gecontra-indiceerd.

Het Birt-Hogg-Dubé-syndroom blijft een zeldzame diagnose, maar dient bij een primaire spontane pneumothorax in het achterhoofd te worden gehouden, zeker bij een positieve persoonlijke en/of familiale anamnese voor folliculomen, niertumoren of pneumothorax. De typerende huidletsels kunnen daarbij de aanzet geven tot een definitieve diagnose.