Een neonaat vertoont pustulae, begint zich prikkelbaar te gedragen en krijgt huiduitslag met pustels, een rash en faciaal erytheem. Belangrijke apneus en desaturaties op de tweede dag leiden tot de werkdiagnose van neonatale meningitis en een opname op de afdeling Neonatale Intensieve Zorgen.

Bij een à terme, vrouwelijke neonaat neemt het zorgteam op de eerste dag pustulae met een gele schijn waar ter hoogte van het rechterhandje. Nadien vertonen deze een neiging tot uitdrogen en afschilfering. Op dag twee gedraagt het meisje zich prikkelbaar. Ze heeft een hoge schreeuw en de huiduitslag breidt zich uit met pustels op de ledematen. Het team bemerkt op de romp ook een diffuse, vlekkerige, niet-wegdrukbare rash – en faciaal een eerder lijnvormig erytheem. Wanneer verder op dag twee belangrijke apneus en desaturaties optreden, wordt de werkdiagnose van neonatale meningitis gesteld. Er volgt een opname van het meisje op de afdeling Neonatale Intensieve Zorgen. Daar gaat het artsenteam over tot een bacteriële en virale diagnostiek en de opstart van antibioticatherapie. mysteryWegens toenemende apneus wordt het patiëntje geïntubeerd en gesedeerd. Bij manipulatie blijft zij prikkelbaar en op dag vier bevestigt het EEG multifocale epileptiforme crises. De patiënt krijgt Luminal toegediend, met een gunstig effect. De cutane afwijkingen verdwijnen 48 uur na de opname. Een NMR van de hersenen toont echter multipele hemorragische infarcten aan, zowel supratentorieel als cerebellair. Dat de culturen en lumbaalpunctie negatief blijken doet de werkdiagnose van neonatale meningitis teniet, wat een stopzetting van de antibiotica toelaat. Op dag negen treden nieuwe huidlaesies op, die evolueren naar met citrijnvocht gekleurde vesikels.

schermafbeelding-2016-10-24-om-09-12-23

Oplossing

Dergelijke progressieve en diverse huidlaesies stemmen overeen met de verscheidene stadia van incontinentia pigmenti (IP of ‘Bloch-Sulzberger syndroom’), een zeldzame neurocutane aandoening. Een huidbiopt toont een eosinofiele spongiose, verenigbaar met een vroeg stadium van IP. Genetisch onderzoek resulteert tevens in de moleculaire bekrachtiging van IP: het patiëntje draagt de exon 4-10 deletie in het IKBKG (NEMO)-gen op het X-chromosoom.

Hoewel een aantasting van het centrale zenuwstelsel niet behoort tot de criteria om aan de diagnose van IP te voldoen, wordt bij ongeveer 30% van de patiënten een afwijking ter hoogte van het centraal zenuwstelsel waargenomen. Dergelijke neurologische manifestaties zijn variabel qua ernst. IP kan ook gepaard gaan met oculaire abnormaliteiten. In casu toont de fundoscopie een maculair oedeem met multipele retinale bloedingen, net als een veneuze dilatatie met hier en daar het aspect van ‘paternoster’ venen.

Afwijkingen binnen het NEMO-gen leiden tot minstens twee pathofysiologische processen: enerzijds een toename van apoptose, en anderzijds een algemeen verhoogde inflammatoire respons. Ischemisch- inflammatoire vasculaire accidenten (microthrombi) lijken dus de basis te vormen van de neurologische en oftalmologische afwijkingen bij een neonatale presentatie van IP.

Acute neonatale encefalopathie met variabele huidletsels (vooral het lijnvormige erytheem is pathognomonisch) moet de huis- en kinderarts doen denken aan IP, en vergt een dringend neurologisch en oftalmologisch bilan. De prognose is somber: cerebrale letsels leiden meestal tot hardnekkige epilepsie (type hypsaritmie) en uiteindelijk progressieve microcefalie.

Artikel downloaden in PDF formaat

Copyright © 2016 AZ Sint-Jan Brugge-Oostende AV. Alle rechten voorbehouden. De inhoud (zowel teksten als afbeeldingen) van dit magazine is auteursrechtelijk beschermd. Niets uit deze uitgave mag vermenigvuldigd of doorgegeven worden aan derden zonder schriftelijke toelating van de uitgever.